VIDEO Screeningul neonatal, esențial pentru descoperirea din timp a bolilor genetice rare. Fibroza chistică se poate diagnostica doar la clinici private, în România – medicul pneumolog pediatru Iustina Stan

Singura modalitate de descoperire din timp a unei boli rare ca fibroza chistică este screeningul neonatal, din păcate, însă, aceasta nu se poate face în maternitățile de la spitalele de stat, doar la unele private, a explicat dr. Iustina Stan, medic pneumolog pediatru, la emisiunea Doctor de Bine de la Știrile PRO Tv. Tocmai de aceea, specialiștii din domeniu au făcut mai demult cerere la Ministerul Sănătății pentru un program național de screening pentru această boală care afectează unul din 2.000 de copii. Fibroza chistică este o boala genetică ce provoacă probleme digestive, infecții respiratorii de la acumularea mucusului și creșterea concentrației de sare din transpirație, fiindcă afectează direct celulele care produc mucus, transpirație, sucuri gastrice si enzime digestive. Astfel, pancreasul și plămânii sunt organele cele mai afectate.

„Fibroza chistică este o boală genetică, este, de fapt, cea mai frecventă boală genetică monogenică la rasa caucaziană și afectează unul la 2.000 din nou născuți. Este încă la limita de a fi rară, e o boală care are determinare multisistemică, afectează plămânul, tubul digestiv, glandele, e o boală cu evoluție înșelătoare și care afectează toate organele. Nu este un chist localizat, defectul genetic determină o anomalie de secreție și transport a ionilor în canalele de sodiu și clor și atunci apare o vâscozitate mai mare a mucusului la nivel pulmonar sau o secreție prea groasă, vâscoasă la nivelul pancreasului, ceea ce duce la disfuncția pancreatică. De asemenea, toate lichidele din organismul acestor pacienți sunt mult mai vâscoase pentru că se elimină sodiul și clorul și apare efectul de deshidratare a secrețiilor normale”, a explicat medicul.

Screeningul neonatal: avantajele acestuia

În apariția acestei boli sunt cunoscute ca fiind implicate în acest moment aproape 2.800 de mutații, mai spune Iustina Stan. 

„Diagnosticarea ideal ar fi să o facem prin screening neonatal. Din păcate, în acest moment în România nu există screening neonatal care funcționează de mai bine de 20 de ani în restul Europei. Se poate face la unele maternități private”, a spus medicul pediatru.

Screeningul neonatal complet pentru aproximativ 42 de boli genetice, unele din ele necesitând o intervenție terapeutică precoce, „asta e șansa celui afectat să ducă o viață cât mai aproape de normal”.

„Contează să fie descoperită din timp pentru că aceste boli rare nu au, de fapt, un tratament curativ, vorbesc de un tratament genetic ca să fie curativ. Tratamentul simptomatic este foarte important, cu cât este mai repede diagnosticat, atunci eu știu despre ce boală este vorba și pot să fac intervenție nutrițională, ei trebuie să mănânce într-un anumit fel. În orice boală, dacă este diagnosticată mai târziu, apar modificări structurale care nu se mai pot recupera. Fibroza chistică nu se vindecă, dar pacienții pot fi ajutați pentru a prelungi viața și a spori calitatea ei. Tratamentul este pe toată viața”, a mai spus medicul.

Sursă foto: captură Facebook/Știrile Pro Tv