Primul genom uman complet, publicat de un consorțiu de oameni de știință din SUA. Descoperirea acoperă golurile rămase în cercetările anterioare și oferă “o perspectivă promițătoare în căutarea indiciilor cu privire la mutațiile cauzatoare de boli”

607 vizualizări
Foto: Pixabay.com
Oamenii de ştiinţă au publicat joi primul genom uman complet, acoperind golurile rămase în cercetările anterioare şi, în acelaşi timp, oferind o perspectivă promiţătoare în căutarea indiciilor cu privire la mutaţiile cauzatoare de boli şi la diversitatea genetică în rândul celor 7,9 miliarde de oameni din lume, informează Reuters, preluat de Agerpres.

Cercetătorii au dezvăluit în 2003 ceea ce a fost descris la acea vreme drept secvenţierea completă a genomului uman. Însă, aproximativ 8% din acesta nu fusese complet descifrat, în principal deoarece consta din fragmente de ADN foarte repetitive, greu de unit cu restul.

Un consorţiu de oameni de ştiinţă a rezolvat acest lucru în studiul publicat în jurnalul Science. Cercetarea a fost anunţată iniţial anul trecut, înainte de procesul oficial de evaluare de către experţi în domeniu.

“Generarea unei secvenţe cu adevărat complete a genomului uman reprezintă o realizare ştiinţifică incredibilă, oferind prima imagine cuprinzătoare a amprentei noastre ADN”, a declarat Eric Green, director al Institutului Naţional de Cercetare a Genomului Uman (NHGRI) din cadrul Institutelor Naţionale de Sănătate din Statele Unite, citat într-un comunicat.

“Această informaţie fundamentală va consolida numeroasele eforturi în curs de a înţelege toate nuanţele funcţionale ale genomului uman, care, la rândul lor, vor stimula studii genetice ale afecţiunilor umane”, a adăugat Green, mai informează Agerpres.

Versiunea completă a consorţiului constă din 3,055 miliarde de perechi de baze, unităţile din care sunt construiţi cromozomii şi genele noastre şi 19.669 gene care codifică proteine. Dintre aceste gene, cercetătorii au identificat aproximativ 2.000 de gene noi. Cele mai multe dintre acestea sunt dezactivate, însă 115 pot fi încă active. Oamenii de ştiinţă au descoperit, de asemenea, circa 2 milioane de variante genetice suplimentare, 622 dintre acestea fiind prezente în gene relevante din punct de vedere medical.

Consorţiul a fost denumit Telomere-to-Telomere (T2T), după structurile descoperite la capetele tuturor cromozomilor, cu aspect filiform, din nucleul majorităţii celulelor vii, care conţine informaţii genetice.

Ce înseamnă noile descoperiri: inovații în studiul ADN-ului, înțelegerea organizării genomului

“În viitor, când unei persoane i se va secvenţia genomul, vom putea identifica toate variantele din ADN-ul său şi vom putea utiliza acele informaţii pentru o direcţionare mai eficientă a asistenţei medicale”, a declarat Adam Philip, unul dintre liderii T2T şi cercetător-şef la NHGRI, citat într-un comunicat, potrivit sursei citate.

“A încheia cu adevărat secvenţierea genomului uman a fost ca şi cum am avea o pereche nouă de ochelari. Acum că putem să vedem totul clar suntem cu un pas mai aproape de a înţelege ce înseamnă totul”, a adăugat Felipe.

Conform Agerpres, printre altele, noile secvenţe ADN au oferit detalii proaspete despre regiunea aşa-numitului centromer, unde cromozomii sunt prinşi şi separaţi când celulele se divid pentru a asigura faptul că fiecare celulă “fiică” moşteneşte numărul corespunzător de cromozomi.

“Descoperirea secvenţei complete a acestor regiuni care lipseau anterior ale genomului ne-a oferit multe informaţii despre modul în care sunt organizate, ceea ce era complet necunoscut în cazul multor cromozomi”, a notat Nicholas Altemos, cercetător postdoctoral la Universitatea din California, Berkeley, citat într-un comunicat


1 comment
  1. Iar ?
    În același fel se lăudau si Bill Clinton si Tony Blayer acum 20 de ani.
    Revin aceleași promisiuni deșarte!

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *

You May Also Like

Descoperirea unei echipe de cercetători români, publicată în Cartea Recordurilor / Au realizat harta celui mai mare lac din istoria planetei, Paratetis / Acesta ocupa cea mai mare parte din teritoriul României

Institutul Național de Cercetare și Dezvoltare pentru Geologie și Geoecologie Marină anunță că o echipă de cercetători români și-a câștigat un loc în Cartea Recordurilor pentru descoperirea proporțiilor imense ale…
Vezi articolul

Doctoranzii înmatriculați la buget, cu frecvență, pe legea veche trebuie să primească burse, în temeiul noii legi a educației, conform unei decizii a instanței ce corectează un ordin emis în 2023 de Ministerul Educației / Instituția poate face recurs / Contestatarul ordinului: „Ministerul a mărit bursele considerabil, dar nu le-a acordat”

Un ordin al Ministerului Educației, emis în 2023, trebuie modificat în urma unei decizii a instanței, care ar permite studenților doctoranzi care au început studiile la buget, cu frecvență, dar…
Vezi articolul

EXCLUSIV Studiile de doctorat cu frecvență redusă nu mai sunt excepție, ci regulă din anul 2024-2025, în pofida prevederilor legii / Locurile la buget, fără bursă, trec la studii cu frecvență redusă, conform cifrelor de școlarizare decise de Ministerul Educației

Locurile la studii doctorale cu frecvență redusă, cu finanțare de la buget, erau până acum excepții în învățământul superior românesc, și, conform noii legislații, sunt excepție în continuare. Însă, în…
Vezi articolul